608 戈谢病？
（感谢空虚寂寞冷671112、超帅的帅叔叔、lu铁柱、mangmangliu、休闲的熊、龙的使者、闲人啊闲人、书友130829150158242月票鼓励） “刘医生，这个没啥吧？” 看到刘半夏皱眉，患者有些不淡定了。 “呃……，我还在考虑，不清楚是否有关联的意义。”刘半夏笑着说道。 “你先休息一会儿，反正今天的检查也都做完了。就算是再做也得等到明天了，回去我再好好琢磨一下。” 患者点了点头，听到刘半夏这么说才算是安心一些。 “会是关联症状么？起斑块也是很正常的吧。”许一诺说道。 “现在还不好判断啊，这位患者的很多情况都是似是而非。好家伙，进来这么多醉酒患者啊，你也帮着忙活一会儿吧。” 刘半夏说道。 “得嘞，我也过去吧，别浪费你的脑子，你在这里接着琢磨。”魏远看了一眼后也来了一句。 这一波可是真不少，进来的得有十来位。有三个是被架着进来的，其余的那些人状况也不是特别好。 刘半夏点了点头，有魏远过去也能完全主持工作了。 坐好后，刘半夏又仔细思考起来这位患者的情况。顺便也拿起了笔，在纸上写了起来。 先把已知的一些情况罗列好，比如说脾轻微肿大、轻微贫血，然后又添上笨手笨脚、轻微鱼鳞样皮肤、轻微黄斑。 这就是目前检查出来的一些症状。 然后他又在除了轻微贫血和笨手笨脚之外的条目上都给画了一个问号，“轻微”下还画上了下划线。 有问号，是代表着他不确定这个是不是病症的一个表现，目前还找不到关联性。“轻微”也是值得关注的，患者的表现都是轻微的。 这才是最难的地方，没法关联起来，你就无法给予一个方向性上的判断。 比如说鱼鳞样皮肤改变，有可能这就是病症的外在表现，也有可能是因为皮肤过敏啊、皮肤干燥啊，你真的无法去确定。 其实在他的心中，很倾向于患者并没有病。因为这些症状真的都算不上症状啊，都是似是而非的情况。 每一个情况，他都能够找到单独的解释。 “黄斑、鱼鳞样皮肤、贫血、脾肿大，笨手笨脚。”刘半夏嘴里叨咕着，手中的笔也开始在每一项上画圈圈。 “笨手笨脚可能是因为贫血引起的，在贫血的状态下，对身体可能会有一定程度的影响。只是因为轻微状态，所以并没有明显的头部不适。” “肿瘤标记物筛查还是阴性，血常规和正常血液生化也没什么问题。要么是真病，要么是没病。” “要是真病的话，也可以排除器质性病变的可能。明天腰穿结果阴性之后，就得找神内的医生来想办法，或者是做全面检查。” “嗯……，再有的一种可能，会不会是内分泌的原因呢？因为内分泌失调，造成的这些轻微症状呢？” “也不对啊，患者的性格很开朗，也没有心慌出汗多情况，不可能是更年期提前这么多。那是啥原因呢？” “脾肿大啊，是不是病啊。要是也跟igg4的那位患者一样呢？可是她的脾也没关系啊，肝功能也是正常的嘛。” “要是进行式病变，因为病症很轻微，还没有发展到肝部呢？那是身体里哪个地方出了问题呢？然后造成了所有这些症状，都是某一种病的外在表现。” “嗯……嗯？” 想到这里，刘半夏“腾”的一下子站了起来。因为动作过猛，让椅子都发出了刺耳的声音。 看到他这个样子，那边处置完了醉酒患者的魏远赶忙跑了过来，“半夏，是不是有眉目了？” “等一下啊，我再仔细想想。”刘半夏皱眉说道。 “魏哥，你说这些症状，统统是一种病的外在表现有多大可能？嗯……，我好像是真的有些眉目了。” “可能么？你是全盘来考虑的？应该不会吧？鱼鳞状皮肤和斑块也是症状？”魏远皱眉问道。 “其实咱们都忘了考虑一种罕见病，按照正常的情况来讲，在咱们国内其实现在真的不应该发生。”刘半夏想了一下说道。 “比如说戈谢病，在戈谢病的表现中就有这些情况中的三种了。但是并没有表现出常见的骨质酥松易骨折，却又了笨手笨脚的毛病。” “会不会是误导表现？就是因为骨腔属于扩张期，所以才会有了这样的影响，而不是因为贫血造成的影响呢？” “要是算上这个就是四个了吧？接下来是不是再做俩就行？拍一个x光，看看双腿骨髓腔是否增大。然后再做一个β-葡糖脑苷脂酶活性测定，这个也不复杂吧？” 刘半夏是越说眼睛越亮，因为戈谢病虽然现在很少见，但是目前这个患者的情况真的有些相似。 魏远想了一下点了点头，在没有任何指向的情况下，刘半夏的这个猜测还是蛮靠谱的。 “刘医生，您不会是还要做检查吧？” 看到刘半夏和魏远又走了过来，患者哭笑不得的问道。 刘半夏认真的点了点头，“目前要做两个检查，放心，咱们不抽血了。第一个是照双腿x光，看看你的骨髓腔，今天就能出结果。” “第二个要做的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定，这个测定最快的方法是做骨髓穿刺，不过侵害大，所以咱们改做皮肤成纤维细胞培养。” “等等，刘医生，你是说我可能是糖尿病？”患者纳闷的问道。 “呃……，跟糖尿病没关系。这个β-葡糖脑苷脂酶是身体里分泌的一种酶，如果这种酶的含量比较少，很可能会造成你现在的这个症状。”刘半夏解释到。 患者皱了皱眉，总觉得刘半夏说的这个东西很奇怪。 “刘医生，我这个不是绝症吧？”考虑了一会儿后患者问道。 “现在也仅仅是我的猜测啊，所以咱们要做检查。这个病也是有很多分型的，我现在跟您说了也是白瞎，要是我猜差了呢？毕竟还可能是很多相类似的病症。”刘半夏说道。 “其实我也是硬猜的，毕竟做了这么多的检查咱们还没能确诊呢。我也不想把你丢给神内去，让他们再做更多的检查。” 患者点了点头，现在也只能听之任之了。别看刘半夏这么说，她就觉得刘半夏还是很坦诚的，这也是在为自己考虑么。 “要是确诊了的话，想好了该怎么跟患者解释了么？”等患者去拍片的时候，魏远问道。 刘半夏摇了摇头，“所以我没说太多，x光也仅仅是一个佐证。β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果才是金标准啊，不过我估计1型的可能性大一些。” 其实这个就是瞎说呢，哪里有啥可估计的啊，仅仅是心中的一个期盼。 “对了，刚刚那一拨是咋回事？”刘半夏问道。 “估计是喝到假酒呢，常规处理吧，稍稍遭些罪。”魏远说道。 “他们中的一个不知道从哪里寻来的啥原浆酒，就塑料壶装的。喝得都挺美，还没吃完饭就有反应了。” “也得亏是他们多少还有些常识，这要是再直接睡一觉，哪里是现在洗胃、导泻就能搞定的啊，搞不好眼睛都保不住，重则送命。” 刘半夏摇了摇头，酒这个东西啊，真的没法给予更多的评价了。 如果是普通的勾兑酒还没啥，最起码是在安全线之内。可是有很多黑心的商家那里管那些啊，差不多就行了，好喝、好卖、赚钱就完了呗。 指不定那一次勾兑的时候甲醇或是工业酒精就给干多了，那还能有好？ 其实很多时候都是很浅显的道理，便宜没好货么。这些所谓的原浆，要是真的用粮食酿的，能那么便宜？ 而这种劣质酒对人体产生的另一个伤害就是食管癌、胃癌高发，当真是害人不浅。 目前在大城市中还不多见，主要是集中在小城市和农村地区。其实他老爸以前都喝过，后来还是让他给强行制止的。 他老爸那时候可不是图便宜，而是人们口口相传的，这个原浆酒是真粮食酒，喝着口感还好。 至于说真好还是假好，反正刘半夏对于这样的产品本能的还是持怀疑态度的。 “我的天，累死了，总算都是做完了。”这时候许一诺也走了过来。 “辛苦了。”刘半夏说道。 “不辛苦，刘老师，刚刚是不是有发现了啊？我发现患者不在了。”许一诺问道。 “有所怀疑吧，所以还要做另一个筛查。等患者回来你在她鱼鳞状皮肤那里取样，采集皮肤成纤维细胞，做培养测定β-葡糖脑苷脂酶含量。” 许一诺皱了皱眉，“呀，戈谢病么？” “诶？小许，你也注意到了么？”魏远诧异的问道。 许一诺不好意思的摇了摇头，“没有，就是前段时间翻过罕见病的目录，这个病看到过，就扫了一眼。” 魏远乐了，“那也算是可以了，如果你要是能够再多留心一些，这位患者能否确诊就着落到了你的头上。” “可不成，没有刘老师那么多的精力。”许一诺直接投降。 她现在连常规的一些都搞不定呢，这些罕见病，还是让它们先排队吧。